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一項(xiàng)《實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》上的研究報(bào)道了一種因基因缺陷無法產(chǎn)生B細(xì)胞和抗體的新罕見病，并將其命名為PU.1突變型無丙種球蛋白血癥（PU.1 Mutated agammaglobulinemia，PU.MA)。在接收一例該癥患兒后，費(fèi)城兒童醫(yī)院（CHOP）的研究者比對(duì)了全球30名先天無B細(xì)胞的患者的全外顯子組序列，并確定有6名患者的SPI1基因發(fā)生突變，無法編碼正常的PU.1蛋白，而缺乏PU.1蛋白會(huì)導(dǎo)致B細(xì)胞的前體細(xì)胞不能正常分化，因此患者無法產(chǎn)生抗體。他們利用CRISPR技術(shù)將患者的SPI1突變引入到了其他人的臍帶血中，證實(shí)了缺乏PU.1會(huì)嚴(yán)重影響B(tài)細(xì)胞發(fā)育。醫(yī)生通過骨髓移植對(duì)患兒進(jìn)行了治療，目前他已能產(chǎn)生自體B細(xì)胞，但在確定抗體有保護(hù)性前仍需進(jìn)行抗體輸注預(yù)防感染。
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